Domů » MARTÍNKŮV PŘÍBĚH

MARTÍNKŮV PŘÍBĚH

Když se Martínek 1.7.2017 narodil, zdálo se být vše v naprostém pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, že by neměl být zdravý. Bohužel když měl přesně 4 měsíce a 3 dny vše se změnilo a od té doby tráví velkou část života po nemocnicích. Po druhé očkovací dávce se u Martínka objevily v tu chvíli pro nás neznáme epileptické záchvaty. Při následné hospitalizaci byla provedena magnetická rezonance, která ukázala, že těch problémů bude mít Martínek více. 

Martínka dnes už v Ústecké nemocnici znají tak dobře, že je skoro netřeba ho představovat. Prošel si také nemocnicí v Krči a nakonec Motole, kde už jsme také jak doma. Po mnoha vyšetřeních, které Martínek absolvoval bylo zjištěno že má jednu z nejhorších epilepsíí (westův syndrom). Netypický. V jeho případě se jedná o farmakorezistní epileptickou encefalopatii, kdy i přes velké množství léků se nám nedaří, aby záchvaty zcela vymizely. Jeho vývoj se zcela zastavil a regresoval na úroveň novorozence. Dále se zjistilo, že má Martínek difusní atrofizaci mozečku a vermis, což znamená že má menší a poškozený malý mozeček, hypoplazii corpus callosum, což je nedovyvinutí spojnice mezi hemisférami, atrofii očních nervů, tudíž má poškozené oční nervy a zároveň trpí i CVI (centrální slepotou) a lehkou suprakochleární vadu sluchu ASSR, GER zároveň s centrální hluchotou. Z důvodu

poškození malého mozečku se u něj také projevila těžká centrální hypotonie, což znamená, že Martínek je jako hadrová panenka a nedokáže ani udržet hlavičku.

V létě 2020 se zjistila příčina všech jeho problémů. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění tzv. CASK gene mutation. V České republice je Martínek jediný případ a ve světě je jen hrstka známých popsaných případů. Tato nemoc postihuje převážně dívky a má různé stupně závažnosti, s tím, že u chlapců je forma závažnosti vždy horší. Martinek má bohužel tu vůbec možná nejhorší formu a v této chvílí je popsán jen jeden další takový případ. Dle vyjádření doktorů nejsme s manželem přenašeči, jedná se o tzv. de novo (nově vzniklé) onemocnění, tudíž prostě jen o špatnou náhodu. 

Při hospitalizaci v prosinci 2020 se navíc zjistilo, že u krmení dochází k tzv. mikroaspiraci. Což znamená, že Martínek nejí zcela správně a při každém jídle dochází k vdechnuti malé části obsahu do plic. V této chvíli se snažíme učit Martínka správně polykat, ale bohužel to zatím vypadá tak, že bude muset být zavedený PEG (výživa do žaludku),aby se plíce ochránily. Také se zjistilo, že ne všechny stavy, které vypadají jako epileptické záchvaty, jsou epileptické. U Martínka se objevily tzv. dyskineze, což je nedobrovolné propínání svalů, v jeho případě celého těla a také nedobrovolné záškuby. Tyto stavy bohužel Martínek nemůže nijak ovlivnit, avšak velmi ho omezují a ovládají. Zatím se snažíme najít terapii, která by mu pomohla. 

Epilepsie, hypotonie a nově i dyskineze jsou v této chvíli pro Martínka největším problémem. Dle odhadů doktorů, se nikdy asi ani vyvíjet nezačne. Stále je na úrovni patologického novorozence a z důvodu smyslových vad je pro něj i vnímání okolí velmi těžké. Atrofie očních nervů je nenávratná a bohužel v této chvíli nevíme, jestli a co bude kdy vidět. Momentálně na nic moc nereaguje a získat si jeho pohled či fixaci na hračku je velmi těžké. 

Jelikož ale naše láska stále roste, je manipulace s ním, stále více obtížnější. I když vyhlídky nejsou moc dobré, nevzdáváme se a bojujeme, jak jen můžeme. Naše malá šance ať už i na minimální vývoj je rehabilitace a stimulace zraku a sluchu. Do budoucna se neobejdeme bez mnoha zdravotnických pomůcek a zařízení, které by Martínkovi mohli pomoci. Už v této chvíli je zapotřebí neustále pomůcky dokupovat. Nicméně v této chvíli bychom mu chtěli alespoň zkvalitnit jeho momentální situaci. Jelikož celý svůj život z velké části „vidí“ pouze bílý strop, nebe a vše co je nad ním, protože z důvodu hypotonie převážně jen leží, chtěli bychom mu pomoc zesílit, aby mohl svět vnímat i z jiné perspektivy. 

Pomocí neurorehabilitací s využitím speciálního oblečku therasuit, by se možná mohlo podařit, aby Martínek zesílil a snad jednou alespoň udržel hlavičku. Tyto 4 týdenní rehabilitace se pohybují v částkách 68 – 100 tis. Vždy záleží na klinice, aktuálním stavu a nastavených terapiích. Tyto rehabilitace by mohly posunout Martínka o něco dál. Je to jediná šance jak ještě doufat, že se jeho stav zlepší. Abychom ale mohli doufat, že Martínek docílí ať už malého zesílení, je zapotřebí podstoupit danou terapii nejlépe 4x ročně.  Bohužel neurorehabilitační terapie nejsou hrazeny pojišťovnou a i přes veškeré naše úsilí, šetření jak se dá, i pomoc nadací, není pro nás možné při již různých hrazených terapií a rehabilitací, které Martínek postupuje, danou částku 4x do roka ušetřit. Tudíž bychom byli vděční za jakoukoliv pomoc. 

Martínkův trénink probíhá od března i na cvičebním válci díky Vaší podpoře. 

Nevíme, jestli bude někdy vidět, slyšet, vnímat nás, držet hlavičku či sedět, nicméně pokud je nepatrná šance, že to rehabilitací a stimulací někdy jednou dokáže, chceme mu tu možnost a šanci dokázat to, dát. Stejně tak mu chceme dopřát ten nejlepší možný život a víme, že i jiná poloha mu pomůže vnímat svět zcela jinak a že snad bude zase o něco šťastnější. 

Velice Vám děkujeme za zájem o našeho Martínka a za případnou pomoc Vám budeme nesmírně vděční.

Pokud se budete chtít na cokoliv zeptat, nebo nám budete chtít cokoliv napsat, poradit, či jakkoliv pomoct, můžete nás kontaktovat na e-mailu martinezka@seznam.cz.

Všem moc děkujeme za podporu, sdílení a šíření Martínkovo příběhu. 

V zastoupení naší lásky, děkuje jeho maminka, tatínek i malá sestřička.